Introduction

L’autisme est devenu, au cours de ces dernières décennies, un sujet de santé publique comme en attestent les divers plans gouvernementaux mis en place depuis 2005. Toutefois, les connaissances relatives aux troubles du spectre de l’autisme (désormais TSA) ne sont pas encore assez développées et de nouvelles questions continuent à émerger, certaines centrées sur le diagnostic des adultes (Lai et Baron-Cohen, 2015), et notamment celui des femmes (Begeer et al., 2013 ; Hull et al., 2017), d’autres sur les offres de soins et d’accompagnement ou encore la mesure de la sévérité des troubles et leur évolution (Santé publique France, 2020).

Les chiffres de prévalence des TSA indiquent 74 cas pour 10 000 (Santé publique France, 2020), 1 % de la population générale avec une atteinte préférentielle des garçons (sexe ratio de 4/1 et de 6/1 pour un TSA sans déficience intellectuelle ; Fombonne, 2003). Une prévalence plus importante chez les garçons est à relativiser, car les outils de détection ont été essentiellement validés sur une population masculine, occultant ainsi les éventuelles particularités de la population féminine (Loomes et al., 2017 pour une méta-analyse). Il semble donc primordial de développer de nouvelles recherches sur cette population afin de mieux détecter les TSA et d’accompagner toutes les formes potentielles de l’autisme. Malgré ce manque, une augmentation de la prévalence est constatée ces dernières années (Fombonne, 2009). Divers facteurs expliquent ce phénomène, tels que l’extension des critères diagnostiques ou encore une meilleure connaissance des TSA (Demily et Tordjman, 2017).

Au regard de ces nombreux sujets de recherche, médicaux, thérapeutiques, éducatifs et sociétaux, une approche pluridisciplinaire est indispensable pour appréhender le champ des TSA. Différents regards doivent être portés sur le domaine pour (mieux) observer, évaluer et accompagner les personnes TSA et les professionnels autour d’elles. C’est pourquoi cet ouvrage rassemble des contributions de chercheurs et de cliniciens qui explorent les compétences linguistiques et communicationnelles dans les troubles du spectre de l’autisme et/ou interviennent auprès des personnes TSA. Deux thématiques principales y sont abordées : l’identification des troubles et le diagnostic des TSA d’une part, et les modes d’intervention, directe et/ou indirecte, des professionnels de santé d’autre part.

Évolution terminologique : de l’autisme à la notion de spectre

Depuis Kanner (1943), et jusqu’à l’adoption des deux nosographiques majeures actuelles (CIM-10 et DSM-5), l’autisme a été classifié de différentes façons, de la psychose (Bleuler, 1950) aux troubles neurodéveloppementaux (HAS, 2018)1. Depuis la 5^ème édition du DSM (APA, 2013), l’appellation troubles du spectre de l’autisme a remplacé celle de troubles envahissant du développement (TED). Ces évolutions terminologiques mettent en évidence une progression dans l’appréhension et la compréhension de l’autisme même si les connaissances sur ce spectre sont encore parcellaires. Le terme de spectre s’avère néanmoins pertinent pour mettre en lumière les deux dimensions symptomatiques communes à l’ensemble des sujets TSA : « le déficit persistant de la communication et des interactions sociales observés dans les contextes variés » et le « caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités » (American Psychiatric Association, 2013). Les différences entre les individus sont considérées à présent du point de vue de leur degré de sévérité et de l’impact des difficultés rencontrées par ceux-ci dans leur vie sociale, scolaire et/ou professionnelle (Adrien et al., 2016).

La présence de troubles associés est aussi décrite et de plus en plus considérée (par exemple déficit intellectuel, altération du langage, pathologie médicale ou génétique, autre trouble développemental, mental, comportemental…) sans que ces troubles ne soient des critères d’inclusion ou d’exclusion. Toutefois, ces associations engendrent des difficultés à poser le diagnostic de TSA (de Vaan et al., 2015). C’est le cas par exemple de la déficience intellectuelle (Matson et Shoemaker, 2009), souvent associée aux TSA (Boulanger, 2016). Selon le degré de déficience intellectuelle, les profils développementaux des enfants avec TSA associés à un faible niveau de développement (entre quatre et 24 mois) sont très hétérogènes (Adrien et al., 2016). Cette comorbidité implique la nécessité de comprendre la manière dont les deux interagissent et caractériser leur relation mutuelle. À l’inverse, l’absence de déficience intellectuelle ne présuppose pas une facilité de diagnostic. En effet, certaines personnes TSA ne présentant aucune déficience intellectuelle parviennent à compenser certains symptômes autistiques et certaines particularités peuvent être relevées sans être considérées comme atypiques. Ces personnes peuvent ainsi être moins bien diagnostiquées ou plus tardivement (à l’adolescence voire à l’âge adulte) et, par conséquent, ne bénéficient pas d’une prise en soin adaptée de façon précoce.

Des signes précoces au diagnostic de TSA

Les perturbations de la communication et du langage constituent des critères d’identification importants des TSA (DSM-5), même si les degrés d’atteintes varient d’une personne à l’autre. En effet, certaines personnes — enfant ou adulte — ne développent pas de langage dit fonctionnel (Kim et al., 2014), tandis que pour d’autres, les capacités linguistiques sont caractérisées par un ensemble de particularités (écholalies, néologismes, compréhension littérale, inversions pronominales, etc. ; Lavielle et al., 2003) et de dysfonctionnements du rythme, de l’intonation et de l’intensité de la voix (Courtois-Du-Passage et Galloux, 2004). Présentes dès les premières étapes du développement langagier, ces caractéristiques persistent à l’âge adulte. Bien que certaines soient connues, les descriptions de ces compétences restent encore relativement rares (Sheinkopf et al., 2000 ; Sheinkopf et al., 2012), notamment en français (Plumet, 2014).

Les études effectuées sur des films familiaux antérieurs au diagnostic (par exemple Brisson et al., 2014 ; Maestro et Muratori, 2002) ont pu relever un certain nombre de signes précoces et spécifiques à la pathologie, en plus d’offrir l’avantage d’observer l’enfant dans son environnement naturel. Entre la naissance et 24 mois (Saint Georges et al., 2011 ; Saint Georges et al., 2013), les principaux signes et troubles observés se situent principalement au niveau de la communication (par exemple absence de réaction au nom, absence d’alternance vocale, déficit dans la production et la compréhension de gestes conventionnels et communicatifs ; Perrault et al., 2019), des comportements sociaux (par exemple isolement, absence de regard social, absence d’intérêt pour les personnes, absence de sourires ou d’expressions faciales), de l’intersubjectivité (par exemple déficit d’attention conjointe et du pointage proto-déclaratif) et des activités (restreintes). Toutefois, la question du diagnostic est souvent présentée comme problématique, car de nombreux signes d’alerte liés à des difficultés de langage peuvent renvoyer à différentes pathologies neurodéveloppementales et à la complexité des profils linguistiques des jeunes enfants avec des difficultés ou des troubles linguistico-cognitifs. La phase de diagnostic est encore plus épineuse lorsqu’on considère les variations interindividuelles entre la naissance et l’âge de deux ans où la frontière entre ce qui relève des variations typiques du développement langagier, cognitif et moteur et les développements dits atypiques (Egger & Angold, 2006 ; Jansen et al., 2021) n’est pas nette ou lorsqu’on essaye de différencier ce qui relève du trouble de la communication sociale pragmatique introduit par le DSM-5 (Social pragmatic communication disorder, SPCD) d’un TSA (Mandy et al., 2017). Cette dernière distinction amène de nombreux chercheurs et cliniciens à questionner ces grandes catégories nosographiques. En effet, l’identification de symptômes similaires peuvent être l’objet de diagnostics différents et par conséquent de prises en soin et d’aides sociales différentes (Amoretti et al., 2021).

Développement pragmatico-discursifs des personnes présentant des TSA

Bien que certaines études se soient intéressées aux troubles formels ou structurels des TSA (par exemple, McCann et Peppé, 2003 pour la prosodie, Rescorla et Safyer, 2013 pour le lexique, Eigsti et al., 2006 pour la syntaxe), la plupart portent sur les troubles pragmatico-discursifs et principalement les altérations de la communication sociale. Les études mettent bien en évidence les difficultés qu’ont ces personnes, et en particulier les enfants, à interagir et à entrer en communication avec les autres. Toutefois, même si la communication est une des difficultés majeures des enfants présentant un TSA, il existe encore peu d’études francophones qui décrivent précisément le développement pragmatique et socio-communicatif de ces enfants (Plumet, 2014) et de manière encore plus rare en considérant le type d’activité dans lequel ces derniers s’inscrivent (Tsamitrou et Plumet, 2023). En outre, en raison de l’hétérogénéité des profils, ce sont les troubles et/ou les difficultés qui sont recherchées sans tenir compte des compétences socio-communicatives que les enfants TSA peuvent mobiliser également.

Le déficit d’attention conjointe est un des troubles majeurs et le pivot des difficultés communicatives des enfants présentant un TSA. Ce déficit apparaît très précocement (Franchini et al., 2019), avant même qu’un diagnostic soit posé (Sullivan et al., 2007). En effet, les études relèvent des marqueurs atypiques dans les épisodes d’attention conjointe chez des enfants âgés de dix à dix-huit mois et diagnostiqués ultérieurement TSA (Nyström et al., 2019). Par exemple, on relève un nombre moins important de regards mutuels (Mundy et al., 1990), des particularités dans la production de gestes (moins de gestes communicationnels, moins de pointages qui sont de plus moins diversifiés au niveau de leurs fonctions ; Guidetti et al., 2004 ; Paparella et al., 2011) et dans leur compréhension (Thommen et al., 2016).

Ce déficit d’attention conjointe est important puisqu’il différencierait les TSA des autres troubles développementaux tels qu’un retard global du développement ou un trouble développemental du langage (Ventola et al., 2007). En outre, les déficits d’attention conjointe, et plus généralement les difficultés socio-pragmatiques, ont un impact majeur dans divers domaines tels que l’acquisition lexicale (Tomasello et Farrar, 1986), la théorie de l’esprit (Baron-Cohen, 1993 ; Charman et al., 2000 ; Veneziano, 2010), et de façon plus globale le développement langagier tant en compréhension qu’en expression (Mundy et Gomes, 1998). C’est pour cela que de nombreuses méthodes d’intervention, telles que Jasper (Joint attention and symbolic play/engagement and regulation treatment ; Kasari et al., 2006) ou RIT (Reciprocal imitation training ; Ingersoll, 2012), ciblent les capacités d’attention conjointe des enfants TSA (pour une revue de littérature voir Paparella et Freeman, 2015 ou Murza et al., 2016) et que certaines études cherchent à apprécier l’efficacité des méthodes d’intervention sur les capacités d’attention conjointe (par exemple, Thommen et al., 2016 pour le français).

Parallèlement aux troubles linguistiques et socio-communicatifs, les personnes avec TSA présentent également des difficultés sensorielles avec une sensibilité accrue ou réduite (Bogdashina, 2003 ; Tardif, 2010) qui peuvent atteindre le visuel, l’auditif (hypo et/ou hyperacousie), le toucher (hypo ou hyperesthésie), le goût, l’odorat, la motricité et la posture, le niveau vestibulaire, voire amener à une confusion sensorielle (synesthésies). Ces difficultés sont essentielles à évaluer et à prendre en compte afin d’apporter un environnement adapté lors de la prise en charge de ces personnes.

TSA et prise en soin

Il est largement admis que la prise en soin des troubles autistiques doit être la plus précoce possible (Bonnet-Brilhault, 2017). L’objectif des interventions mises en place par les professionnels de santé est d’apporter une aide qui permet aux patients de communiquer et de leur assurer une qualité de vie (plus) satisfaisante. Toutefois, cette prise en soin ne peut se réaliser sans l’aide d’outils adaptés au dépistage et au diagnostic.

En fonction de l’âge de l’enfant, les signes devant conduire à une consultation pédiatrique seront plus ou moins importants. Même si certaines études établissent l’apparition des manifestations autistiques au cours de la première année (Muratori et Maestro, 2007), un diagnostic avant 18 mois est encore considéré comme trop incertain. Toutefois, l’absence de certaines conduites sociales et langagières chez le jeune enfant constitue des signes d’alerte forts (HAS, 2018) : absence de babillage, de pointage et d’autres gestes sociaux à 12 mois et plus, de mots à 18 mois et plus et de combinaisons de mots à deux ans et plus. À partir de 18 mois, les signes se révèlent plus fiables sur des domaines tels que l’imitation, l’attention et le langage. En outre, les parents remarquent l’apparition de troubles autistiques vers la fin de la première année ou au cours de la deuxième (Bursztejn, 2005). La période autour des 18 mois est déterminante : la majorité des parents d’enfants TSA font part de leurs inquiétudes vers le milieu de la deuxième année (De Giacomo et Fombonne, 1998). À tout âge, il est donc recommandé de tenir compte des inquiétudes parentales sur le développement et le comportement de leur enfant et d’une régression du langage et des relations sans problèmes neurologiques avérés (HAS, 2018). Dans la perspective d’un diagnostic plus précoce et plus ciblé, l’un des enjeux est de mieux informer et former les professionnels de santé et de la petite enfance (Masson, 2014) en diffusant des repères sur le développement de l’enfant tout-venant et des signes d’alerte des TSA et en les formant à la passation d’outils d’évaluation (pour les outils utilisés en orthophonie pour le bilan, voir Courtois-du-Passage et Galloux, 2004). Reste la question du diagnostic à l’âge adulte qui pose un certain nombre de problèmes et cause des errances diagnostiques en raison, notamment, des difficultés à créer ou adapter des outils d’évaluation aux adultes (Recordon-Gaboriaud, 2012).

Les recherches et réflexions actuelles portent également sur les interventions éducatives et thérapeutiques des TSA. En lien avec les Evidence-Based Practices (EBP) — ou pratiques basées sur des preuves probantes — dont l’objectif est d’aider le clinicien à prendre des décisions thérapeutiques en s’appuyant sur des données issues tant de la recherche, de la clinique que du patient et son entourage, l’HAS (2012) recommande des interventions précoces (avant quatre ans) et rapides (dans les trois mois qui suivent le diagnostic), centrées sur les domaines sensorimoteur, communicatif et langagier, qui plus est intensives, éducatives, comportementales et développementales, avec un accompagnement parental. Sur ce point, les recommandations insistent sur le nécessaire soutien des familles et sur la reconnaissance de l’expertise parentale concernant le développement de leur enfant. Les parents sont ainsi des partenaires dans le diagnostic de leurs enfants en alertant les professionnels sur les difficultés langagières, les problèmes médicaux, les troubles précoces de la communication (regard, attention conjointe), du comportement social et moteur (Saint Georges et al., 2013).

Au-delà de quatre ans, les recommandations, issues d’un consensus d’experts, stipulent qu’en cas de symptômes sévères, une scolarisation médico-sociale, des interventions thérapeutiques pluridisciplinaires et une adaptation globale de l’environnement de l’enfant sont nécessaires.

À l’âge adulte, une évaluation de la fonctionnalité du langage tenant compte des diverses modalités (oral/écrit) et versant (compréhension/expression), doit être proposée afin de mettre en place des adaptations. Parmi celles-ci, les nouvelles technologies (tablette, smartphone) pourront être considérées.

Concernant les interventions sur le langage et la communication, comme déjà dit précédemment, des actions ciblées sur l’attention conjointe sont recommandées (voir Murza et al., 2016 pour une méta-analyse). Dans cette même perspective, une prise en soin centrée sur les habiletés pragmatiques, quand le niveau de langage oral est suffisant, permet le développement de compétences communicatives et conversationnelles. Pour les enfants et les adultes sans langage fonctionnel, les systèmes de communication alternative et augmentée (CAA) sont également proposés et contribuent à la socialisation du sujet et à sa participation à la communication quotidienne (Ganz, 2015 ; Jullien & Marty, 2020a). Elles supposent toutefois une adaptation de la part des partenaires de communication dans la sphère familiale et sociale (proches, professionnels de santé). Le rôle des professionnels de santé, comme les orthophonistes, est fondamental pour introduire ces moyens de CAA et pour apprécier la pertinence de l’efficience de ces outils en fonction du profil linguistique de la personne (Jullien & Marty, 2020b).

Contributions de l’ouvrage

La problématique des troubles du spectre de l’autisme est complexe et de nombreuses questions restent encore sans réponse. Pour mieux appréhender ce handicap et apprécier les retentissements sur toutes les sphères de vie de l’individu, une approche pluridisciplinaire est essentielle. C’est pourquoi, cet ouvrage a pour objectif d’apporter des connaissances actualisées sur le repérage, le diagnostic, l’intervention orthophonique et l’accompagnement des TSA.

Dans le premier chapitre, Karine Martel, enseignante-chercheuse en psychologie du développement (Institut national supérieur de formation et de recherche pour l’écriture inclusive [Insei] et Groupe de recherche sur le handicap, l'accessibilité, les pratiques éducatives et scolaires [Grhapes]), illustre à travers plusieurs études l’apport que représente l’analyse des compétences prélinguistiques et sociales précoces pour l’identification des signes avant-coureurs des TSA. Anne-Lise Bénain (Université Sorbonne Nouvelle et Clesthia), orthophoniste et doctorante en linguistique, aborde dans le second chapitre les perspectives, les modalités et les adaptations de l’évaluation des capacités langagières chez les enfants présentant des troubles du spectre de l’autisme. Dans le chapitre suivant, Marie-Thérèse Le Normand (Université Paris Cité, Institut national de la santé et de la recherche médicale [Inserm] et Laboratoire de Psychopathologie et Processus de Santé [LPPS]) se focalise sur les outils de recherche pour évaluer le langage des enfants TSA. Elle montre notamment l’intérêt du recueil et de l’analyse de données collectées en situation naturelle pour réaliser ces évaluations. Dans le quatrième chapitre, Stéphane Jullien (Université de Neuchâtel, Institut des Sciences Logopédiques), orthophoniste et docteur en linguistique, s’intéresse aux outils de communication alternative et augmentée que les personnes TSA utilisent dans leurs vies quotidiennes. Il y aborde notamment les avantages et les limites des différents systèmes pour la communication de personnes sans langage fonctionnel. Enfin, Charles Fage et Christelle Maillart (Unité de Logopédie Clinique de l’Université de Liège) présentent dans leur chapitre les modalités d’un accompagnement parental focalisé sur les interactions et le développement d’un outil en ligne de CAA.

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